Retinitis Pigmentosa

Gözde ışığı algılamaya yarayan retinanın hasar görmesinden kaynaklı gelişen retinitis pigmentosa, gece körlüğü olarak da anılır. Kadınlara nispeten erkeklerde daha fazla görülen bu göz hastalığının ortaya çıkma yaşı kişiden kişiye değişir. İlerleme sürecine bağlı olarak hastalar yaşam boyu görme kaybı yaşar, ancak genelde tamamen körlük yaşamaz.

Gece körlüğü yaşayan bireylerin tam olarak neleri görebileceğini tespit etmek güçtür. Çünkü bu hastalık tek bir hastalık değil bir grup retina hastalığını kapsar. Bunun yanında yıllar boyu sürdüğü, ilerlediği ve zaman içerisinde merkezi görme kaybı yaşandığı bilinmektedir.

Genetik hastalıklar arasında yer alan retinitis pigmentosa önceki yıllarda tedavisi mevcut olmayan bir hastalıktı. Ancak günümüzde gelişmiş teknolojiler sayesinde tedavi edilebilmesi mümkün. Bilhassa hastalığın belirtilerini doğru ve erken teşhis etmek, tedavi şansını artırma da kritik bir faktör. 

Bu yazıda retinitis pigmentosa (gece körlüğü) nedir? Gece körlüğü belirtileri, nedenleri ve tedavi şekilleri hakkında detaylı bilgiler bulunmaktadır.

Retinitis Pigmentosa (Gece Körlüğü) Nedir?

Kalıtımsal olarak nesilden nesile geçen retinitis pigmentosa, halk arasında gece körlüğü veya tavuk karası hastalığı olarak da bilinir. Gözü kaplayan ve ışığa hassas olan gözün retina tabakasında ilerleyici bir hastalıktır. Erken evrelerde gece görüşünde azalma başlarken, ileri evrede görme kayıplarına sebep olur.

Retinada bulunan ve gece görmeyi sağlayan “rod” hücrelerinin hasarı ile başlayan gece körlüğü, gündüz görüşünü sağlayan ”kon” hücrelerinin kaybıyla ilerler. Tedavi edilmediği takdirde son evrede kişinin yaşamını devam ettiremeyeceği şekilde görme kaybı yaşamasına neden olur. Genelde tam körlük oluşmaz, ancak çok nadir de olsa körlük yaşayan vakalar mevcuttur.

Kalıtsal retina hastalıkları arasında yer alan retinitis pigmentosa görülme sıklığı 1/3000- 1/5000 şeklindedir. Her 4000 kişiden bir kişide görülmektedir. Daha fazla çocukluk çağında fark edilse de herhangi bir yaşta da ortaya çıkma olasılığı her zaman vardır. Bunun yanında hastalığın ilerleme hızının ailenin diğer üyelerini taklit ettiği bilinmektedir.

Retinitis Pigmentosa Belirtileri Nelerdir?

Genetik aktarıma sahip retina hastalıkları arasında yer alan gece körlüğünün ilk bulgusu gece görüşünün azalmasıdır. Hasta ilk olarak gece karanlığa adaptasyonda zorlanır. Örneğin karanlık bir ortamdan ışıklı bir ortama geçişte, ya da ışıklı bir ortamdan karanlık bir ortama girdiğinde ortama hemen ayak uyduramaz. Bir süre bekledikten sonra ışık hassasiyeti geçer ve ortama  uyum sağlar. Bununla beraber teşhis edilmesini sağlayan başka görme şikayetleri de gelişir. Hastanın yaşam kalitesi gün geçtikçe düşer. Hatta hayatını kendisi devam ettiremeyecek düzeye gelebilir.

Gece Körlüğü

Gece körlüğü nedenleri arasında retinitis pigmentosa ilk sıralarda yer alır. Bunun haricinde A vitamini eksikliği, miyop, glokom ilaç kullanımı, glokom, katarakt ve şeker hastalığı da gece körlüğüne neden olabilir. 

Retinitis pigmentosa göz hastalığında gece körlüğü görülmesinin nedeni retinanın, dış kısmından merkeze doğru ilerlemesinden kaynaklıdır. Hastalığın ilerlemesi ile birlikte ise görme alanı dıştan içeri doğru daralır. Gün içerisinde normal gören hasta da karanlığa alışma süreci gün geçtikçe uzar. Ve hayatını olumsuz şekilde etkileyecek görme bozukluğu yaşar.

Tünel Görüşü

Kademeli prefer (yan) görme kaybı olarak da bilinen tünel görüşü de retinitis pigmentosa belirtileri arasındadır. Kişinin görme alanında daralma oluşur ve beraberinde tünelden bakıyormuş hissi yaşar. Beraberinde ise ışık hassasiyeti görülür. 

Tünel görüşü nedenleri arasında retinitis pigmentosa olduğu gibi başka faktörlerde olabilir. Nörolojik hasar, inme kaynaklı beyin hasarı, yılan ısırması, kafa travması, göz inmesi, oküler migren, halüsinojenik ilaç kullanımı ve glokom bu risk faktörleri arasındadır.

Işığa Karşı Duyarlılık

Işık hassasiyeti, kişinin parlak ışıktan rahatsız duyması ve göz ağrısı hissetmesidir. Fotofobi olarak da bilinen bu göz rahatsızlığı birçok farklı faktörle gelişebilen bu durum, aynı zamanda retinitis pigmentosa gibi bir hastalığının bulgusu da olabilir.

Işık hassasiyeti nedenleri arasında menenjit, konjonktivit, korneal aşınma, migren, katarakt, glokom ve kuru göz yer alır. Ayrıca B12 vitamin eksikliğinde ışık hassasiyeti gelişme riski vardır. Bunun yanında kullanılan bazı ilaçlarda ışık hassasiyetine neden olabilmektedir.

Görme Yetisinde Zayıflama

Görme yetisinde zayıflama aniden gelişen görme kayıplarının aksine yavaş yavaş gelişir. Genetik olan retinitis pigmentosa gibi retina hastalıklarının da belirtileri arasında yer alır. Ancak görme yetisinde zayıflamaya neden olan başka faktörlerde vardır.

Katarakt, diyabet hastalığı, sarı nokta hastalığı ve bazı nörolojik hastalıklarda görme yetisinde zayıflamaya neden olabilir. Beyin tümörü, MS, Parkinson, inme ve migren tarzı bazı hastalıklarında bulguları arasında yer alır. Dolayısıyla farklı hastalıkların ortak belirtileri arasında olması, retinitis pigmentosa hastalığının teşhisini geciktirebilir.

Retinitis Pigmentosa Nedenleri

Retinitis pigmentosa nedenleri arasında öncelik genetik geçiştir. Aileden aktarılan genetik mutasyonlar bu hastalığa neden olabileceği gibi, karanlıkta görmeyi sağlayan rod göz hücrelerinin gelişim ve fonksiyonu ile alakalı olan genlerdeki oluşumlarda bir neden olabilir.

Yapılan bilimsel araştırmalar 100’den fazla gen bölgesinde oluşmuş RP genetik mutasyonların tavuk karası hastalığına neden olabileceğini göstermektedir. Dolayısıyla kişide belirtiler olmasa bile ailesinde retinitis pigmentosa hastalığı bulunan bireylerin göz muayenelerinin detaylı ve rutin olarak yapılması son derece önemlidir.

Retinitis pigmentosa her ne kadar kalıtsal göz hastalıkları arasında yer alsa da risk faktörleri arasında akraba evliliği de bulunur. Akraba evliliğinin bu hastalığın görülme olasılığını artırdığı bilinmektedir. Ayrıca bazı uzmanlara göre A vitamini eksikliği de bu hastalığı tetikleyebilmektedir.

Retinitis Pigmentosa Tedavisi

Retinitis pigmentosa tedavisi önceki yıllarda mümkün olmasa da gelişen tıp teknolojileri sayesinde artık yapılabilmektedir. Retina kusurlarından kaynaklı göz hastalıklarının tedavisinde kök hücre nakli etkinliği kanıtlanmış bir uygulama olmayı başarmıştır. İşte retinitis pigmentosa kök hücre tedavisi de başarılı sonuçlar alınan bir tedavi tekniğidir.

Kök hücre tedavisinden sonuç alınabilmesi için tanının erken konması oldukça önemlidir. Bu sayede kalan hücrelerdeki fotoreseptör kaybı azaltılabilir ve durdurulabilir. Hatta uyku halindeki hücreleri uyandırmak mümkün hale gelir. Bu sayede hastalığın ilerlemesinin önüne geçilir. 

Retinitis pigmentosa için kök hücre tedavisi temelde ceninden alınan, 6-12 ay arasında growth faktör salgılama yeteneği olan hücreleri göze nakil edilmesidir. Göz içi ve çevresine nakli yapılan bu hücreler sayesinde canlılığını kaybetmiş fotoreseptörlerdeki hatalı genler belirlenir. 

Kök hücre tedavisi esnasında düzeltilen gen virüslere yüklenerek gözün içine enjekte edilmektedir. Böylelikle canlı olan fotoreseptörlerin ölmesinin önüne geçilir. Farklı yapılan uygulamalar ile modifiye ve nano partiküler virüsler kullanılır ve retina bölgesine ulaşılır. Böylelikle hastalığın ilerlemesi yavaşlatılır veya durdurulur.

Sağlık alanında en iyi retinitis pigmentosa tedavisini bulmak için yapılan çalışmalar hızla devam etmektedir. Görme seviyelerinde belirli artışlar yaşanmasına neden olan bu gelişmeler sayesinde retinitis pigmentosa hastalarının yaşam kalitesinde artış olur. Hastalığın ilerlemesinin durması ile daha fazla görme bozuklukları yaşanmaması amaçlanır.