Retinitis pigmentosa (RP), die die Netzhaut betrifft, ist eine Augenkrankheit, die in der Regel im Kindes- oder Jugendalter diagnostiziert wird. RP wird vererbt und führt zu einer Beeinträchtigung des Nacht- und peripheren Sehens. Diese fortschreitende Erkrankung kann zur Erblindung führen, in der Regel zu teilweiser, selten zu vollständiger Erblindung.
Was ist RP?
Die Netzhaut, die den hinteren Teil des Auges bedeckt, besteht aus Nervenschichten. Sie hat zwei verschiedene Photorezeptoren, die Stäbchen und die Zapfen. Diese Photorezeptoren sorgen für den Sehvorgang, indem sie die vom Auge wahrgenommenen Objekte an den Occipitallappen im Gehirn weiterleiten.
RP, auch bekannt als Hühneraugen- oder Nachtblindheit, verursacht eine Degeneration der Netzhaut. Es handelt sich um eine fortschreitende Krankheit, die zu einer Gruppe von Erbkrankheiten gehört. Dies führt dazu, dass die Netzhautzellen mit der Zeit nicht mehr funktionieren. Die Degeneration der Photorezeptoren führt zu einer Verringerung der Sehkraft und des Gesichtsfelds.
In der Regel ist zunächst das periphere Sehen betroffen, was das Sehen bei schwachem Licht erschwert. In den meisten Fällen schreitet sie mit einer Verengung des Gesichtsfelds voran. Diese Verengung führt zu einem Tunnelblick und verminderter Sicht auch bei gutem Licht.
In einigen Fällen kann die RP zur Erblindung führen, auch wenn die Krankheit nur langsam fortschreitet. In einigen Fällen kommt es zu einem sehr viel schwerwiegenderen und schnelleren Verlust des Sehvermögens. Alle diese RP-Symptome sind jedoch anderen Augenkrankheiten sehr ähnlich. Aus diesem Grund sollte für die Diagnose und Behandlung der RP ein spezialisierter Augenarzt konsultiert werden.
Symptome der Retinitis Pigmentosa
Die Symptome der RP unterscheiden sich je nachdem, welche Photorezeptoren in der Netzhaut betroffen sind. In den meisten Fällen sind vor allem die Stäbchenrezeptoren im äußeren Teil der Netzhaut betroffen. In fortgeschrittenen Fällen können auch die Zapfenphotorezeptoren betroffen sein, was zu ernsteren Problemen führt.
Die Symptome der Retinitis pigmentosa und die mit der Krankheit verbundenen Sehstörungen können wie folgt aufgelistet werden:
- Ausdünnung der Netzhautgefäße, Pigmentansammlung und Verfärbung der Sehnerven.
- Eines der frühesten und häufigsten Symptome der RP ist Nachtblindheit. Das Sehvermögen ist bei schlechten Lichtverhältnissen oder in der Dunkelheit eingeschränkt.
- Der Tunnelblick, der auch als peripheres (seitliches) Sehen bezeichnet wird, führt zu einem allmählichen Verlust des Sehvermögens. Mit anderen Worten: Es ist schwierig, die unteren und seitlichen Seiten zu sehen.
- Der Verlust des zentralen Sehens ist ein Symptom, das durch das Fortschreiten der Krankheit und durch die Beteiligung der Zapfenrezeptoren verursacht wird. Dieses durch die Zapfendegeneration verursachte Problem führt mit der Zeit zu einer Verengung des Gesichtsfeldes. Es führt auch zu einer Abnahme der Sehschärfe.
- Es kann zu Schwierigkeiten beim Sehen von Farben kommen, die durch die Zapfenrezeptoren entstehen. Dieses Problem führt zu einer Abnahme der Fähigkeit, verschiedene Farben zu sehen und Farben wahrzunehmen.
- Bei weiterem Fortschreiten der Krankheit treten Symptome wie verschwommenes Sehen und Sehverlust auf.
RP ist eine fortschreitende Krankheit, die in der Regel in der Kindheit, im Jugendalter und im jungen Erwachsenenalter diagnostiziert wird. Die Symptome, die Geschwindigkeit des Fortschreitens und der Grad des Sehverlusts sind von Person zu Person unterschiedlich.
Retinitis Pigmentosa und genetische Verbindungen
RP gehört zur Gruppe der genetischen Krankheiten und wird durch Varianten und Mutationen in den Genen verursacht. Jeder Patient kann eine oder mehrere Varianten in etwa 100 Genen haben. Alle diese Varianten beeinträchtigen letztlich die Funktionsfähigkeit der Netzhautzellen und reduzieren ihre Fähigkeit, Licht zu erkennen.
Meistens wird RP durch Defekte im Rhodopsin-Gen verursacht. Darüber hinaus kann Hühnerauge X aufgrund von autosomal rezessiven oder autosomal dominanten Genen vererbt werden. Schließlich gibt es noch einen sporadischen Typ, der vererbt wird. Für dieses Gen gibt es keine Familienanamnese.
Diese Netzhauterkrankung wird mit verschiedenen Genen in Verbindung gebracht, die auf unterschiedliche Weise vererbt werden. Einige Gene, die die Krankheit verursachen, haben eine dominante genetische Eigenschaft. Mit anderen Worten: Wenn ein Elternteil ein dominantes Gen trägt, ist es wahrscheinlich, dass er dieses Gen an seine Kinder weitergibt.
RP-Fälle hingegen können ein rezessives Gen haben. Im Falle eines rezessiven Gens kann es sein, dass es bei einem Familienmitglied gar nicht auftritt, sondern über viele Generationen hinweg verborgen bleibt. In diesem Fall kann ein Elternteil ein verändertes Gen tragen, auch wenn Mutter und Vater die Krankheit nicht haben. Dies bedeutet, dass sie die RP-Augenkrankheit an ihre Kinder weitergeben können.
Diagnose der Retinitis Pigmentosa
Wenn ein Familienmitglied an Retinitis pigmentosa erkrankt ist, wird die Diagnose der Retinitis pigmentosa in erster Linie durch eine Fundusuntersuchung gestellt, bei der typische Befunde beobachtet werden. Wenn der Facharzt es für notwendig hält, können einige Tests und Messverfahren durchgeführt werden.
Test- und Messmethoden für RP-Störungen können wie folgt aufgelistet werden:
- Ein Gentest wird durchgeführt, um das genaue Vorhandensein des mit der Krankheit verbundenen Gens festzustellen. Bei einem Gentest werden Proben von Blut oder anderem Gewebe entnommen und unter dem Mikroskop untersucht. Auf diese Weise können RP-Patienten erfahren, ob sie das Gen wahrscheinlich an ihre Kinder weitergeben werden. Außerdem kann die notwendige Behandlung durchgeführt und das schnelle Fortschreiten der Krankheit verhindert werden.
- Es wird ein Elektroretinographie-Test (ERG) durchgeführt, der ähnlich wie ein EKG funktioniert. Mit diesem Test wird die Reaktion der Netzhaut auf Licht und die elektrische Aktivität in der Netzhaut gemessen.
- Einer der Tests, die zur Diagnose von RP durchgeführt werden, ist der Gesichtsfeldtest. Bei diesem Test wird der Grad des peripheren Sehens gemessen. Er hilft auch, mögliche blinde Flecken zu erkennen, die sich entwickeln können.
- Mit der optischen Kohärenztomographie (OCT) werden detaillierte Bilder der Netzhaut aufgenommen. Anhand dieser Bilder kann die RP diagnostiziert und der Grad der Netzhautbeteiligung bestimmt werden.
Die zu den Netzhauterkrankungen zählende RP wird nicht als ein einzelnes Krankheitsphänomen betrachtet. Vielmehr wird sie als eine Gruppe von Krankheiten betrachtet, die die Funktion der lichtempfindlichen Zellen im hinteren Teil des Auges beeinträchtigen. Abgesehen von der Tatsache, dass die Krankheit vererbt wird, ist die genaue Ursache nicht bekannt.
Retinitis Pigmentosa Behandlung
Einige Symptome der RP sind denen anderer Netzhauterkrankungen ähnlich. Daher sollte eine genaue Diagnose von einem spezialisierten Augenarzt gestellt werden. So kann die genaueste und beste Retinitis-Pigmentosa-Behandlung durchgeführt werden.
Bis heute gibt es keine Methode, mit der die Hühneraugenkrankheit vollständig geheilt werden kann. Daher sollten routinemäßige Augenuntersuchungen zur Früherkennung der Krankheit durchgeführt werden. Insbesondere durch die Behandlung der frühen Symptome kann das Fortschreiten der Krankheit aufgehalten werden. Patienten mit einem RPE-65-Gendefekt werden in der Regel mit einer Gentherapie behandelt. Diese Behandlung verbessert die Sehfunktionen, hat aber keine Auswirkungen auf andere Gene.
Zu den Behandlungsmöglichkeiten der Retinitis pigmentosa gehört die PRP-Behandlung. Diese Behandlung, bei der es sich um plättchenreiches Plasma handelt, kann das schnelle Fortschreiten der Krankheit verhindern. Aus dem Blut des Patienten, der sich einem speziellen Verfahren unterzieht, werden die an Ernährungsfaktoren reichen Teile abgetrennt. Diese Faktoren werden dann in die Sklera des Auges injiziert. Dieser Nährstoff kann die Schädigung und den Tod lebender Zellen verhindern.
Die Stammzelltherapie kann auch bei Retinitis pigmentosa eingesetzt werden. Bei dieser Form der Behandlung, die in ihrer Wirkung der PRP ähnelt, werden die injizierten Zellen entgegen den bisherigen Erkenntnissen nicht durch absterbende Zellen ersetzt. Die bei der Retinitis-Pigmentosa-Stammzellenbehandlung entnommenen Zellen sezernieren Ernährungsfaktoren. Dies trägt dazu bei, das Absterben der lebenden Zellen zu verzögern.
Kurz gesagt, RP ist eine vererbte Krankheit, die nicht heilbar ist. Diese genetische Störung beginnt mit der Mutation der Gene der Photorezeptoren in der Netzhaut. Diese Augenkrankheit, die die Lebensqualität der Menschen beeinträchtigt, betrifft die Netzhaut. Sie verursacht eine Reihe von Symptomen wie Nachtblindheit und Tunnelblick. Bei weiterem Fortschreiten kann sie sogar zum dauerhaften Verlust des Sehvermögens führen. Mit der modernsten Retinitis-Pigmentosa-Behandlung lassen sich jedoch schwerwiegende Probleme verhindern.
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